ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ (MD)

Η μυϊκή δυστροφία (συντομογραφείται ως MD) είναι ομάδα κληρονομούμενων μυοπαθειών οι οποίες αποδυναμώνουν τους μύς που κινούν το ανθρώπινο σώμα. Οι μυϊκές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών, από βλάβες στις μυϊκές πρωτείνες, και από τον θάνατο μυϊκών κυττάρων και ιστού. Η πάθηση έχει πάνω από μία μορφή, και προσβάλλουν το αρσενικό φύλο σε όλες τις ηλικίες.

Εννέα συνήθως μορφές μυοπάθειας συναντώνται:

• Duchenne
• Becker 
• Οσφυοπυελική
• Συγγενής
• Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος
• Μυοτονική
• Οφθαλμοφαρυγγική
• Περιφερική
• Emery-Dreifuss

Συνολικά όμως υπάρχουν πάνω από 100 παθήσεις που έχουν ομοιότητες με την μυϊκή δυστροφία. 

Συμπτώματα

Τα κυριότερα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Προοδευτική μυϊκή απώλεια
• Ελλειπής ισορροπία
• Συχνές πτώσεις
• Δυσκολία κατά τη βάδιση
• Λικνιστή βάδιση
• Παραμόρφωση της γάμπας
• Περιορισμός του εύρους κίνησης
• Αναπνευστικές δυσκολίες
• Πτώση βλεφάρων
• Απώλεια ελέγχου της κύστης
• Σκολίωση
• Αδυναμία βάδισης

Κάποια, ή και κανένα από τα παραπάνω συμπτώματα θα υπάρχουν πριν τη διάγνωση. Ορισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας μπορεί να επηρεάσουν την καρδιά, προκαλώντας καρδιομυοπάθεια ή αρρυθμίες.

Αίτια

Οι καταστάσεις αυτές κληρονομούνται, και οι διάφορες μυϊκές δυστροφίες ακολουθούν διάφορα πρότυπα κληρονομικότητας. Η χρόνια έλλειψη καλίου (υποκαλιαιμία) μπορεί να προκαλέσει την έναρξη ή τον πρόοδο των συμπτωμάτων της μυϊκής δυστροφίας.

Διάγνωση της νόσου πριν και μετά τη γέννηση

Έλεγχος DNA με τη λήψη χοριακών λαχνών και αμνιοπαρακέντησης στην εγκυμοσύνη. Εάν ο έλεγχος DNA αποτύχει και δεν μπορεί να ανιχνευτεί κάποια μετάλλαξη, μια βιοψία μυών μπορεί να πραγματοποιηθεί και μετά τη γέννηση.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία, αν και πρόσφατη έρευνα των βλαστικών κυττάρων δείχνει πολλά υποσχόμενους φορείς που μπορούν να αντικαταστήσουν κατεστραμμένο μυϊκό ιστό. Η θεραπεία έχει σε γενικές γραμμές στόχο τον έλεγχο της έναρξης των συμπτωμάτων για τη μεγιστοποίηση της ποιότητας ζωής( διάφορα φαρμακευτικά παρασκευάσματα όπως τα κορτικοστεροειδή, η ήπια σωματική δραστηριότητα-ενθαρρύνετε το κολύμπι- ,φυσιοθεραπείες, χρήση διαφόρων ορθοπεδικών συσκευών καθώς και κατάλληλη αναπνευστική υποστήριξη).

Παραπομπές

1. Harrison's Principles of Internal Medicine. 2005. σελ. 2527. doi:10.1036/0071402357. Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) 
2. Muscular Dystrophy Campaign Αρχειοθετήθηκε 2008-10-14 στο Wayback Machine. Retrieved 9 April 2007.
3. Emery AE (2002). «The muscular dystrophies». Lancet 359 (9307): 687–695. doi:10.1016/S0140-6736(02)07815-7. PMID 11879882.
4. May 2006 report to Congress Αρχειοθετήθηκε 2010-12-20 στο Wayback Machine. on Implementation of the MD CARE Act, as submitted by Department of Health and Human Service's National Institutes of Health