Η πρώτη άδεια κυκλοφορίας για τεστ DNA για την προδιάθεση καρκίνου

29 Σεπτεμβρίου 2023

Σήμερα, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ χορήγησε de novo άδεια κυκλοφορίας για το Invitae Common Heritary Cancers Panel, ένα in vitro διαγνωστικό τεστ που μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση εκατοντάδων γενετικών παραλλαγών σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων μορφών καρκίνου. Το τεστ μπορεί επίσης να βοηθήσει στον εντοπισμό πιθανών κληρονομικών παραλλαγών που σχετίζονται με τον καρκίνο σε άτομα με ήδη διαγνωσμένο καρκίνο. Το τεστ, το οποίο είναι το πρώτο του είδους του που έχει λάβει άδεια κυκλοφορίας από τον FDA, αξιολογεί το DNA που εξάγεται από δείγμα αίματος για να εντοπίσει παραλλαγές σε 47 γονίδια που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων τύπων καρκίνου.

"Αυτό το τεστ μπορεί να αξιολογήσει πολλά γονίδια σε ένα μόνο τεστ χρησιμοποιώντας αλληλουχία επόμενης γενιάς, η οποία έχει αποδειχθεί χρήσιμη για την παροχή πληροφοριών για γενετικές παραλλαγές με ευαισθησία και ταχύτητα", δήλωσε ο Jeff Shuren, M.D., J.D., διευθυντής του Κέντρου Συσκευών και Συσκευών του FDA Ακτινολογική Υγεία. «Η σημερινή δράση μπορεί να προσφέρει ένα σημαντικό εργαλείο δημόσιας υγείας που προσφέρει στα άτομα περισσότερες πληροφορίες για την υγεία τους, συμπεριλαμβανομένης της πιθανής προδιάθεσης για ορισμένους καρκίνους, που μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να παρέχουν κατάλληλη παρακολούθηση και πιθανή θεραπεία, με βάση τις ανακαλυφθείσες παραλλαγές».

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, υπάρχουν περισσότεροι από 100 διαφορετικοί τεκμηριωμένοι τύποι καρκίνου, μια ασθένεια στην οποία τα ανώμαλα κύτταρα διαιρούνται ανεξέλεγκτα και είναι σε θέση να εισβάλουν σε άλλους ιστούς. Είναι η δεύτερη κύρια αιτία θανάτου στις Ηνωμένες Πολιτείες μετά τις καρδιακές παθήσεις.

Το πάνελ Invitae Common Heritary Cancers μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως εργαλείο για τον εντοπισμό κληρονομικών αιτιών διαφόρων τύπων καρκίνου. Οι ασθενείς θα πρέπει να μιλήσουν με έναν επαγγελματία υγείας, όπως έναν γενετικό σύμβουλο, για να συζητήσουν οποιοδήποτε προσωπικό/οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, καθώς τέτοιες πληροφορίες μπορεί να είναι χρήσιμες στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων. Είναι σημαντικό ότι αυτή η εξέταση δεν προορίζεται για τον εντοπισμό ή την αξιολόγηση όλων των γνωστών γονιδίων που μπορούν να παρέχουν πληροφορίες για την προδιάθεση για καρκίνο.

Για αυτήν τη συνταγογραφούμενη εξέταση, το δείγμα συλλέγεται στο σημείο φροντίδας, όπως στο ιατρείο, και αποστέλλεται σε εργαστήριο για εξέταση.Μερικά από τα πιο σημαντικά γονίδια που προσδιορίζει το τεστ είναι: BRCA1 και BRCA2, τα οποία είναι γονίδια με γνωστές συσχετίσεις με το σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM), CDH1 (κυρίως σχετίζεται με κληρονομικό διάχυτο γαστρικό καρκίνο και λοβιακό καρκίνο του μαστού) και STK11 (που σχετίζεται με το σύνδρομο Peutz-Jeghers).

Οι κίνδυνοι που συνδέονται με το τεστ είναι κυρίως η πιθανότητα ψευδώς θετικών και ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων του τεστ, καθώς και πιθανή παρανόηση των αποτελεσμάτων. Τα ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα των τεστ μπορεί να παρέχουν μια ψευδή αίσθηση βεβαιότητας και αυτοί οι ασθενείς μπορεί να μην λάβουν την κατάλληλη επιτήρηση ή κλινική αντιμετώπιση. Τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα των τεστ θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε ακατάλληλη λήψη αποφάσεων σχετικά με την υγειονομική περίθαλψη και τον τρόπο ζωής, η οποία μπορεί να σχετίζεται με άλλες ανεπιθύμητες κλινικές συνέπειες. Επιπλέον, δεδομένου ότι αυτό το τεστ δεν προορίζεται να εντοπίσει ή να αξιολογήσει όλα τα γνωστά γονίδια που σχετίζονται με προδιάθεση για καρκίνο και η γενετική δεν είναι ο μόνος παράγοντας στην ανάπτυξη καρκίνου, υπάρχει κίνδυνος οι ασθενείς να παρανοήσουν ότι εξακολουθούν να έχουν κάποιο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο μετά από αρνητικό αποτέλεσμα δοκιμής. Αυτοί οι κίνδυνοι μετριάζονται από την αναλυτική επικύρωση απόδοσης, την κλινική επικύρωση και την κατάλληλη επισήμανση αυτής της δοκιμής.

Πηγή: Food and Drug Administration